A zwycięzcą jest…

W listopadzie 2017 r. Ogłosiliśmy wyzwanie genomiczne w celu sfinansowania projektu badawczego dotyczącego innowacyjnych zastosowań sekwencjonowania dolnoprzepustowego - technologii stojącej za Gencove. Byliśmy bardzo podekscytowani przytłaczającą odpowiedzią, którą otrzymaliśmy i różnorodnością przesłanych do nas projektów. Po godzinach debat komitet wewnętrzny uznał, że decyzja była zbyt trudna. Po prostu było zbyt wiele interesujących propozycji! Ostatecznie wybraliśmy dwóch zwycięzców: Gyaneshwer Chaubey z Banaras Hindu University, Indie i Cristian Capelli z University of Oxford, Wielka Brytania.

Gyaneshwer Chaubey wraz z Gencove sekwencjonują genomy mniejszości Indian Parsi. Podejrzewa, że ​​populacja 57K Parsi jest bardzo jednorodna ze względu na zwyczaj endogamii, co sugeruje ograniczoną liczbę założycieli. Gyaneshwer nie tylko jest zainteresowany opisaniem różnych założycieli Parsi (historia genomu, wzór domieszki), ale chce także zaprojektować panel do badań genetycznych pod kątem powszechnych chorób rozpowszechnionych wśród Parsis. Sekwencjonowanie dolnoprzepustowe Gencove kilkuset osobników pozwoli zidentyfikować wspólne warianty genetyczne, które można powiązać z rozbudowaną bazą danych fenotypów Parsi.

Gyaneshwer Chaubey przetwarzający próbki DNA

Cristian Capelli chce zrozumieć, jak zmienia się mikrobiom śliny ludzkiej w przestrzeni, kulturze i składzie genetycznym gospodarza. W celu zbadania roli diety i środowiska Cristian wraz z Gencove sekwencjonują DNA ze śliny osób należących do populacji Afryki Południowej. Wszystkie mają wspólne podłoże genetyczne, ale mają różne strategie utrzymania (rolnicy lub pasterze) lub żyją w różnych regionach (Namibia i Lesotho w dwóch różnych strefach ekologicznych, wyżynnych i nizinnych). Wykazano, że mikrobiom jelitowy różni się między bliskimi geograficznie grupami badającymi różne diety. Cristian sprawdzi, czy zmiany w diecie mają podobny wpływ na społeczności mikrobiologiczne śliny. Wykorzystanie danych o sekwencji całego genomu umożliwi porównanie powinowactwa i różnic między grupami zarówno pod względem mikrobiologicznego składu taksonomicznego, jak i profilu metabolicznego.

Cristian Capelli i jego grupa pobierają próbki w Namibii

Oba projekty wykorzystują unikalne cechy technologii sekwencjonowania dolnoprzepustowego Gencove - możliwość odkrywania nowych wariantów w populacji Parsi oraz obecność odczytów sekwencjonowania z mikrobiomu jamy ustnej dla projektu z Afryki Południowej.

Trzeba powiedzieć, że obaj badacze udostępnią swoje dane społeczności naukowej.

Wysłano do nas kilka innych fantastycznych projektów. Wielu badaczy chciało wykorzystać sekwencjonowanie dolnoprzepustowe do badania genetyki choroby i mieliśmy kilka uwag dotyczących badania związku między mikrobiomem jamy ustnej, mitochondriami, genomem i środowiskiem. Było także kilka projektów koncentrujących się na badaniu genomiki zaniżonych populacji w przyszłych zastosowaniach diagnostycznych. Jedno zgłoszenie sugerowało zastosowanie sekwencjonowania dolnoprzepustowego do oceny zmienności liczby kopii w guzach. Jeśli chodzi o badania inne niż ludzkie, identyfikacja optymalnych szczepów drożdży do produkcji biopaliw była naszym absolutnym faworytem.

Ułatwienie tego typu badań jest właśnie powodem, dla którego uruchomiliśmy Gencove!

Jak w przypadku każdej nagrody, pojawiły się również filmy o tematyce science fiction, ale gratulujemy wyobraźni! Po poprawieniu niektórych szczegółów niektóre z nich mogą kwalifikować się do ponownego zgłoszenia się do następnego wyzwania.